近日，來自費城兒童醫(yī)院都研究機構(gòu)的研究者發(fā)現(xiàn)了一種新的基因，該基因可以促使常見的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一種非常罕見，破壞力的早期失明。新的LCA基因名為NMNAT1，發(fā)現(xiàn)該基因?qū)τ趯碇委熓骰颊邿o疑是一大驚喜。相關(guān)研究成果刊登在雜志Nature Genetics上。
LCA是一種遺傳性的視網(wǎng)膜退行性疾病，在嬰兒期便開始發(fā)病時的嬰兒的視力下降。NMNAT1基因是第18個被識別的LCA相關(guān)基因。在識別NMNAT1的過程中，研究者使用了全基因組測序的方法來進行篩選，zui終發(fā)現(xiàn)了和LCA相關(guān)的基因NMNAT1。
盡管已知的和LCA相關(guān)的基因都參與了眼睛檢測光的視黃醛蛋白質(zhì)的功能障礙過程，然而
NMNAT1基因是*個和LCA相關(guān)的代謝酶，研究者目前的疑問是NMNAT1的突變是否可以引發(fā)其它地區(qū)LCA病人發(fā)病，篩選了284個來自美國、英國和法國等國的LCA病人，這將允許研究者繼續(xù)深入研究。
研究者指出，早期的LCA-NMNAT1病人治療較為有益，而且NMNAT1突變的年輕病人易于損傷視網(wǎng)膜中心，這將影響中央視覺。
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