今天，研究人員公布了規(guī)模zui大的一套完整基因組信息，這些基因組來自單一的人類群體——冰島人。
19年前，該公司著手通過采集冰島人致病基因的遺傳和醫(yī)學數據來進行藥物開發(fā)。雖然該公司當時沒有獲得全國的健康檔案，但是所招募的志愿者代表著目前冰島323，000人口的40%多。該公司zui終倒閉，后來于2012年末被安進公司（Amgen Inc.）收購并改制。自始至終，基因解碼公司創(chuàng)作出大量有關遺傳變異的論文，通常涉及精神分裂癥、糖尿病、癌癥和其他疾病，公司是通過對比分散在健康人基因組和病人基因組中的標記物來進行研究的。
該公司發(fā)現了幾種新的致病基因，其中包括基因ABCA7的突變體，這種突變體能夠使具有歐洲血統(tǒng)的人罹患阿爾茨海默氏癥的風險加倍。以前的遺傳標記物研究曾經指向這個基因，但是當時無法確定到底是由哪些特定的高風險變體致病的。另外一篇論文對Y染色體變異的速度進行了評估分析，分析表明：通過父系追溯到在時間上距離現在zui近的人類共同祖先，他們大約生活在23.9萬年前，比以前認為的時間幾乎推后了10萬年。基因解碼公司的安格納·赫爾加松說，新發(fā)現的Y染色體變異速度將有助于界定人類進化過程中主要事件發(fā)生的年代。
冰島人的基因組中還有大量所謂的人類淘汰基因——在大約兩萬個人類基因中，他們攜帶著其中某種基因的兩個無功能復制本。這樣以來，他們的細胞不會制造出那種基因的蛋白質。如果說這種淘汰基因在某種程度上能夠對人們起到抗病保護的作用，那么攜帶這種基因的人可能有助于揭示許多基因的功能，或許也會指向新的藥物靶點。
例如，遺傳學家們稱：如果要想確定哪一部分人可能攜帶引發(fā)疾病的有害突變基因，以及這些不良影響能否通過其他基因得到緩解，那么建立大量人口的基因數據庫是*的。這種數據庫也是巴拉克·奧巴馬總統(tǒng)提出的“醫(yī)療計劃"中的目標之一，而“醫(yī)療計劃"的中心環(huán)節(jié)就是針對100萬美國人的基因組進行研究。麥克阿瑟說：“該計劃帶來的益處是極大的。"
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